尿を用いたゲノム検査は、NHSの複数の施設で膀胱がんを検出する際の高い精度を示しました。これは、バーミンガム大学とNonacus Ltd.が主導した新規の前向き研究によるものです。
この研究には、急性血尿の検査を受けるために7つのNHS泌尿器科部門へ紹介された964名の患者が登録されました。膀胱がんに関連する23遺伝子のDNA変異を解析するGALEAS Bladder検査は、77例のうち71例のがんを検出し、検出率は92.2％でした。筋層浸潤性膀胱がんは全例（100％）を検出し、高悪性度がんは36例中35例を検出して97.2％となりました。陰性結果は膀胱がんを持たない確率を99.3％と結び付けられました。
非可視性血尿を示す患者の約30％に対しても、GALEAS Bladderは膀胱がんをすべて検出しました（100％）。陰性結果は膀胱がんを持たない確率を100％としました。
リチャード・ブライアン教授は、バーミンガム大学膀胱がん研究センターの所長で本研究の共同著者でもあり、次のように述べています。「GALEASは高悪性度がん36例中35例と、本研究で診断された筋層浸潤性膀胱がんをすべて検出しました。これらの結果は、尿の分子検査を現在から臨床現場で活用できることを示しており、臨床医が緊急膀胱鏡検査が必要な患者と安全に延期できる患者を判断するのに役立つと考えられます。」
本研究で最終的に膀胱がんと診断されたのは全体のわずか8％であり、癌を持たない多くの患者が同じ急性診断ルートを受けるNHSの血尿サービスが直面する課題を浮き彫りにしています。最も慎重に設定された臨床閾値を用いてGALEAS Bladderで患者を振り分けた場合、1,000人あたり730件の緊急膀胱鏡検査を減らせると推定され、臨床的総利益の損失は生じないとされました。
GALEAS Bladderはすでに英語とウェールズのNHSの経路内で使用されており、臨床利用が拡大するにつれてさらなるNHSサイトがこの検査を採用しています。
査読済みの結果はEuropean Urology Oncologyに掲載されています。
出典：バーミンガム大学
